百科釋義
先天性代謝缺陷是由於編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由於基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳方式一般都屬常染色體隱性。英國醫學家A.E.加羅德在1902～1908年對尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者進行了詳細的研究，指出這些疾病都是由於某一代謝途徑中的某一酶促反應發生遺傳性障礙所造成，從而提出了先天性代謝缺陷概念。
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