先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病又称为47,XXY综合征。
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