成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,成骨不全症被收录其中。
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