先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病,1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病,出生时大多数肌肉的张力低下,腱反射消失。当时认为是一个独立的病种,但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例,认为二者病理完全相同,仅症状不一样,此二病之间还出现中间病型。后来学者认为Oppenheim所叙述的先天性肌弛缓综合征是进行性脊髓性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症,又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病属先天性肌弛缓综合征中的一种较为良性的类型,出生后婴儿期即有大多数肌张力减弱、肌无力为特征表现。
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