百科釋義
兩性畸形的病因、臨床表現和治療均十分複雜。簡單說來，男性胎兒在發育過程中因睾酮合成不足或作用障礙，導致陰莖短小、尿道下裂、盲端陰道形成，或女性胎兒在發育過程中因暴露於過多雄激素，引起陰蒂陰莖樣增大、大陰唇融合等，導致出生時男女性別難辨的臨床表現，稱為“兩性畸形”。學術定義為：染色體、性腺、外生殖器的表現不一致，現稱為性發育異常疾病（Disorders of Sex Development,DSD ）。對性發育異常疾病的患者進行染色體性別、性腺性別、外生殖器性別和社會性別的鑒定和確定，是處理此類疾病的基礎。
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