百科釋義
又稱氨基酸病，氨基酸尿症，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。
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