百科释义
瓦登伯革氏症候群（ Waardenburg Syndrome）简称瓦氏症候群，是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征·这项疾病是在一九五一年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革（Petrus Johanner Waardenburg）首先在文献提出一种新的症候群病患通常会出蓝色眼珠，但是对视力却没有影响。反而是听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症，他在1947年首次报道了一位听力下降、内眦向外侧移位和双眼视网膜色素不同的患者，1951年又详细报道了6位症状相似的患者，所以以他的名字命名为Waardenburg syndrome。他当时发现的2例患者是分型中的WS—Ⅰ型。1...
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