高血氨症(hyperammonemia)又称尿素循环代谢病,是一组以血氨增高为共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍。大多数类型按常隐规律遗传,少数例外。临床表现主要有氨中毒的各种症状,但因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差异。发病率在1/7万~10万(活产婴儿)以下,其中以精氨酰琥珀酸尿症和高赖氨酸血症较为多见。
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