Noonan綜合征是一種先天性疾病,大多數病例為散發性,家族性患者為常染色體顯性遺傳,基因突變是基本的病因。國外報道發病率為1/2500~1/1000活產兒。特征性表現包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形、先天性心髒病和凝血障礙等。尚無根治方法,只能通過定期隨訪及時發現異常,並予以對症治療。預後主要與心髒病變的嚴重程度有關。2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
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