百科釋義
臨床症狀可發生於任何年龄，但最常見於出生後的第2年,常在10歲內死亡。也可於5～7歲發病，偶見於成人時發病。早期表現為步態不穩、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。成人癡呆是常見的表現，病情可進展緩慢。通過分析白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶A活性可確定診斷。通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。
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