百科释义
临床症状可发生于任何年龄，但最常见于出生后的第2年,常在10岁内死亡。也可于5～7岁发病，偶见于成人时发病。早期表现为步态不稳、精神退化、尿失禁。儿童可有失明、言语能力丧失、四肢轻瘫和周围神经病。成人痴呆是常见的表现，病情可进展缓慢。通过分析白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中芳香基硫酸脂酶A活性可确定诊断。通过检查培养的羊水细胞中该酶活性，可作产前诊断，这有优生学意义。
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