百科釋義
軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心髒病綜合征、軟骨外胚層發育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由於外胚層基因突變或者環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時即出現侏儒外觀，表現為短肢型侏儒，可有有先天性心髒病和生殖器畸形等。
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